Radboud Universiteti və Bazel Universitetinin tədqiqatçıları pəigment retinitinin səbəbini müəyyən ediblər. Bu irsi göz xəstəliyi əsasən DNA-nın zülal kodlamayan, amma zülalların düzgün istehsalını idarə edən hissələrindəki pozuntulardan qaynaqlanır. Araşdırma Nature Genetics jurnalında dərc olunub.
Pəigment retiniti hər beş min insandan birində rast gəlinir və zamanla görmə itkisinə səbəb olur: əvvəlcə gecə korluğu, sonra isə vizual sahənin daralması müşahidə edilir. Xəstəlik artıq 100-dən çox genlə əlaqələndirilsə də, 30–50% hallarda səbəb uzun müddət məlum deyildi.
Araşdırma bir amerikalı ailənin genomu üzərində aparılıb: atası və səkkiz övladı görmə qabiliyyətini itirmişdi. Standart analiz cavab verməyincə, tədqiqatçılar tam DNA sekvençiyası aparıblar. Nəticədə xəstəliyə RNU4-2 genindəki dəyişiklik səbəb olub. Bu gen zülal kodlamır, amma zülalların sintezi öncəsi genetik məlumatı “redaktə edən” RNT istehsal edir.
Yeni dəyişiklik retinanın hüceyrələri üçün kritik olan tənzimləyici mexanizmi pozur və onların tədricən məhv olmasına gətirib çıxarır. Əlavə analizlər 5 min xəstə arasında dörd oxşar kodlamayan gen aşkarlayıb, nəticədə 153 xəstəyə molekulyar diaqnoz qoyulub ki, bu da dünya üzrə pəigment retinitinin əvvəlcə izah olunmamış hallarının 1,4%-ni izah edir.